Wykorzystując ludzkie męskie komórki badacze z Uniwersytetu w Strasburgu (Francja) zidentyfikowali kluczowe geny, które są regulowane przez testosteron i które przyczyniają się do zwiększenia ryzyka autyzmu (http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0006322318300088). Zdaniem autorów, daje to dostęp do ważnych informacji o tym, w jaki sposób męskie hormony mogą odpowiadać za podatność chłopców na ASD.

„Nasze odkrycie dostarcza wskazówek, dlaczego ASD dotyka chłopców około cztery razy częściej niż dziewczęta” - wyjaśniają autorzy pracy. Jak tłumaczą, męskie płody produkują androgeny podczas krytycznych etapów rozwoju mózgu, kiedy komórki dzielą się i rozwijają w neurony. Naukowcy wykazali, że androgeny stymulują rozprzestrzenianie się komórek i zapobiegają ich śmierci, co może predysponować chłopców do ASD, przyczyniając się do nadmiernego wzrostu mózgu, który występuje u osób z ASD w pierwszych latach życia.

„Zrozumienie mechanizmów męskiej podatności na autyzm jest jak pociąganie za nitkę prowadzącą do rozwikłania tajemnicy tego zaburzenia - mówi dr John Krystal, redaktor naczelny „Biological Psychiatry”. - Identyfikacja roli androgenów w podnoszeniu ryzyka autyzmu może być niezwykle ważna dla zapobiegania rozwojowi ADS oraz dla rozwoju potencjalnych terapii”.

W badaniu wykorzystano ludzkie pluripotencjalne neuronalne komórki macierzyste do modelowania komórek, z których w czasie rozwoju mózgu powstaną neurony. Traktowanie ich dihydrotestosteronem (DHT) doprowadziło do subtelnych zmian w ekspresji około 200 genów, z których kilka już wcześniej wiązano z ASD. Niektóre z genów okazały się być wyjątkowo podatne na modyfikacje przez DHT. Należały do nich m.in. gen kodujący białko adhezyjne NRCAM, który, jak wykazały wcześniejsze badania, związany jest z nieprawidłowościami w mózgu i objawami charakterystycznymi dla autyzmu oraz gen FAM107A, którego poziom jest zawsze wyższy u osób z ASD.

„Opisane tu mechanizmy pokazują, że męskie hormony mogą przyczyniać się do zwiększonej wrażliwości mózgu chłopców na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu, jeżeli jednocześnie działają na niego inne określone czynniki genetyczne lub środowiskowe - mówi dr Piton, jeden ze współautorów badania. - Sugeruje to, że biologiczne nierówności w zapadalności na ASD pomiędzy płciami wynikają raczej z większej podatności mężczyzn, a nie z ochronnej roli, jaką jakieś nieokreślone czynniki wywierają na mózgi dziewcząt”.(PAP)

kap/ agt/